Diagnóstico Tratamiento Enfermedades Metabólicas Hereditaria

Descripción

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias (4ª Edición)



P. Sanjurjo
A. Baldellou
Año de edición: 2014
Páginas: 1.332
Formato: 22 x 29 cm
Encuadernación: Tapa dura
Ilustraciones: 483
Peso: 3.290 g
ISBN: 978-84-15351-96-2

Este libro presenta el enorme progreso experimentado desde la anterior edición, en el seno de esta especialidad pediátrica que abarca de manera global los llamados también errores congénitos del metabolismo.

Participan casi 150 autores, pero no pierde su uniformidad gracias al trabajo de los dos autores-editores, aumentando la proyección internacional a través de autores-colaboradores latinoamericanos procedentes de Colombia, México, Chile y Brasil; y de otros países.

La obra muestra la sólida formación clínica de los autores, así como sus implicaciones en otras especialidades como genética, nutrición o bioquímica, sin olvidar el reflejo de su actividad asistencial y docente.

De interés para el pediatra y subespecialidades pediátricas y médicas en general. Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento o síntomas neurológicos, entre otros muchos, y valorar la posibilidad de una enfermedad metabólica genética entre sus causas, le harán desviar al paciente hacia la unidad especializada hospitalaria, donde se podrá beneficiar del progreso terapéutico actual, que irá desde un cambio en la alimentación a la sustitución de la enzima deficiente e, incluso, a algún tipo de trasplante, entre otras alternativas.

A. GENERALIDADES
1. Desarrollo del pensamiento metabólico
H.J. Böhles 1
2. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias
B. Pérez González, M. Ugarte Pérez, L. Ruiz Desviat 13
3. Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias
T. Pàmpols Ros 27
4. Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo
J.A. Cocho de Juan, D.E. Castiñeiras Ramos, M.D. Bóveda Fontán, C. Colón Mejeras,
A. Fernández Marmiesse, M.L. Couce Pico, J.M. Fraga Bermúdez 45
5. Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos
J.M. Saudubray, F. Sedel 69
6. Pruebas funcionales en las enfermedades metabólicas hereditarias
M. Llarena Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, F. Andrade Lodeiro, J. de las Heras Montero,
P. Sanjurjo Crespo 121
7. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal
J.P. García Íñiguez, I. García Jiménez, S. Beltrán García, J.L. Peña Segura, F.J. López-Pisón,
A. Baldellou Vázquez 131
8. Muerte súbita y enfermedades metabólicas
M.T. Labayru Echeverría, E. Pérez Estévez 147
9. Valoración neurológica en las enfermedades metabólicas
F.J. López-Pisón, M.C. García Jiménez, M.S. López García, L. Monge Galindo, J.L. Peña Segura,
A. Baldellou Vázquez 155
10. Patología hepática en las enfermedades metabólicas
M.C. García Jiménez, A. Baldellou Vázquez, F.J. López-Pisón, S. Beltrán García, M.P. Ruiz-Echarri Zacaya 179
11. Cardiomiopatías metabólicas
H.J. Böhles 193
12. Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo
H.J. Böhles 207
13. Tratamiento de urgencias de los errores innatos del metabolismo
M. Bueno Delgado, M. Montejo Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuara 213
14. Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas
R. Leis Trabazo, R. Tojo Sierra 231
15. Nutrición y errores innatos del metabolismo
L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M.L. Couce Pico, P. Sanjurjo Crespo, A. Baldellou Vázquez 255
Índice

16. Dieta cetogénica en pediatría
V. Cornejo Espinoza 267
17. Trasplante de progenitores hematopoyéticos en los errores congénitos del metabolismo
L. González Gutiérrez-Solana, A. Pérez Martínez, V. Cantarín Extremera 279
18. Trasplante de órganos en las enfermedades metabólicas hereditarias
A. Burlina 299
19. Terapia génica de las enfermedades hereditarias
S.F. Aliño Pellicer, M.J. Herrero Cervera, V. Rubio Zamora 305
20. Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto
A. García Ribes, M.J. Martínez González, A. García Cazorla 321
21. Asesoramiento genético y enfermedades metabólicas hereditarias
E. Galán Gómez 333
22. Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del metabolismo
D. González-Lamuño Leguina 343
23. Planifi cación de la asistencia sanitaria de las enfermedades metabólicas hereditarias
A. Baldellou Vázquez, P. Sanjurjo Crespo 361
B. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO INTERMEDIO
B.1. TRASTORNOS DEL METABOLISMO Y TRANSPORTE DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
B.1.1. Defectos de metabolismo de carbohidratos
24. Hipoglucemias
M.C. García Jiménez, S. Beltrán García, J.P. García Íñiguez, M.P. Ruiz-Echarri Zacaya, A. Baldellou Vázquez 371
25. Hiperinsulinismo persistente en el neonato
L. Castaño González, A. Vela Desojo, R. Martínez Salazar 385
26. Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados
J.M. Moreno Villares, L. Oliveros Leal 397
27. Errores congénitos del metabolismo de la galactosa
A. Baldellou Vázquez, M.C. García Jiménez 419
28. Errores congénitos del metabolismo de la fructosa
M. Ruiz Pons 431
B.1.2. Defectos de transporte de carbohidratos
29. Síndrome de defi ciencia del transportador de glucosa GLUT1
R. Artuch Iriberri, M.M. O’Callaghan Gordo, S. Meavilla Olivas, N. Egea Castillo, B. Pérez-Dueñas 443
B.2. TRASTORNOS DEL METABOLISMO Y TRANSPORTE DE AMINOÁCIDOS
B.2.1. Defectos de metabolismo de los aminoácidos
30. Hiperfenilalaninemia
J. Campistol Plana, N. Lambruschini Ferri, E. Castejón Ponce, A. Gutiérrez Sánchez, E. Fusté Rich,
R. Gassió Subirachs, M.A. Vilaseca Buscá 455
31. Hiperfenilalaninemias por défi cit de cofactor BH4
M. Martínez-Pardo Casanova, M.J. García Muñoz 479
32. Tirosinemia aguda hereditaria
M.L. Couce Pico, L. Aldámiz-Echevarría Azuara 489
33. Hiperglicinemia no cetósica
A. Baldellou Vázquez, M.C. García Jiménez, F.J. López-Pisón 497

34. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados
M.L. Couce Pico, J.R. Fernández Lorenzo, J.M. Fraga Bermúdez 509
35. Alcaptonuria
S. Rodríguez de Córdoba, M.A. Peñalva Soto 519
36. Enfermedad de orina de jarabe de arce
J. Dalmau Serra, A. Fernández Sánchez, F. Sánchez-Valverde Visus, I. Vitoria Miñana 531
37. Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP)
J. de las Heras Montero, F. Andrade Lodeiro, M. Llarena Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuar

y mas....